همزمان با روز جهانی حمایت از بیماران هموفیلی؛ نگاه خود را به هموفیلی اصلاح کنیم
هموفیلی یک بیماری ارثی انعقادی است. خونریزی در افراد مبتلا به هموفیلی نسبت به افراد سالم برای مدت طولانی‌تری ادامه می‌یابد اما شدت آن بیشتر نیست. علت این است که در خون این افراد فاکتورهای انعقادی به مقدار کافی وجود ندارند. خوشبختانه هموفیلی بیماری نادری است و از هر 10 هزار نفر یک نفر را مبتلا می‌کند. شایع‌ترین نوع هموفیلی، نوع A است که فرد مبتلا دچار کمبود فاکتور 8 انعقادی است. نوع نادرتر هموفیلی نوع B است که در آن فرد دچار کمبود فاکتور 9 انعقادی می‌شود. نتیجه یعنی: زمان خونریزی طولانی‌تر برای هر دو نوع بیماری یکسان است.
افراد مبتلا به این بیماری از زمان تولد به این بیماری مبتلا هستند. این بیماری اغلب به صورت ارثی منتقل می‌شود و قابل سرایت نیست. اما در بعضی موارد فرد بدون سابقه خانوادگی به این بیماری مبتلا می‌شود. در این‌گونه موارد جهشی که در ژن‌های خود فرد رخ داده مسوول ابتلای او به این بیماری است.
اگر پدر خانواده مبتلا به هموفیلی باشد و مادر سالم باشد، هیچ‌یک از پسران دچار هموفیلی نمی‌شوند اما همه دختران خانواده حامل ژن هموفیلی می‌شوند یعنی ژن هموفیلی روی یکی از هر کروموزوم جنسی آنها وجود دارد.
مادرانی که ژن هموفیلی را روی یکی از کروموزوم‌های جنسی خود داشته باشند حامل خوانده می‌شوند. این افراد گاهی علائمی از هموفیلی را نشان می‌دهند. پسرانی که از چنین مادری متولد می‌شوند 50 درصد شانس ابتلا به هموفیلی را دارند و دختران با احتمال 50 درصد حامل ژن هموفیلی می‌شوند.
علائم هموفیلی نوع A و B مثل هم است. این علائم عبارتند از: خونمردگی‌های بزرگ، خونریزی ماهیچه‌ها و مفاصل خصوصا زانو، آرنج و مچ پا، خونریزی داخلی بدون علت و ناگهانی، خونریزی طولانی پس از بریدگی، کشیدن دندان، جراحی یا تصادفات. امروزه درمان موثری برای هموفیلی وجود دارد. فاکتور انعقادی مربوطه به داخل خون فرد تزریق می‌شود تا کمبود فاکتور فرد جبران شود. درمان بموقع موجب کاهش آسیب وارده به مفاصل، ماهیچه‌ها و اعضا می‌شود. در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و افراد مبتلا مجبورند برای باقی عمر از فاکتورهای تزریقی استفاده کنند. بدون مراقبت کافی بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی جان خود را در سنین پایین از دست می‌دهند و اگر از بین نروند آسیب‌های شدیدی به مفاصل آنها وارد می‌شود.
بدفهمی‌ها در مقابل هموفیلی
بعضی‌ها بر این باورند که همه افراد مبتلا به هموفیلی سابقه خانوادگی مثبت دارند اما باید بدانید که یک‌سوم بیماران هیچ سابقه خانوادگی ندارند و علت این‌که دچار این بیماری می‌شوند جهش‌های ژنی است. هرچند که هموفیلی یک اختلال ژنتیکی وابسته به کروموزوم جنسی X می‌باشد، مادرانی که این ژن مختل را روی کروموزوم X خود دارند 50 درصد شانس انتقال آن به پسر خود را دارند که باعث بروز بیماری هموفیلی در وی می‌شود و 50 درصد شانس انتقال آن به دختر خانواده وجود دارد که در صورتی که پدر او سالم باشد دختر فقط حامل ژن هموفیلی می‌شود اما به بیماری مبتلا نمی‌شود. در عین حال با وجود این‌که هموفیلی در دخترها نادر است اما می‌تواند بروز کند. اگر مادر دختری حامل ژن هموفیلی باشد و پدر وی این بیماری را داشته باشد 50 درصد احتمال دارد که این دختر به بیماری مبتلا شود. چنین دختری اگر دچار بیماری نشود حتما حامل ژن هموفیلی خواهد بود. 10درصد خانم‌هایی که حامل ژن هموفیلی هستند، فاکتور انعقادی‌شان آنقدر افت می‌کند که دچار اختلالات خونریز‌ی‌دهنده می‌شوند.
امروزه با درمان‌های پیشگیرانه افراد مبتلا به هموفیلی قادرندمثل افراد سالم از یک زندگی عادی برخوردار شوند
اگرچه انعقاد خون در افراد مبتلا به هموفیلی بیش از سایر افراد به طول می‌انجامد اما این بدان معنی نیست که سرعت خونریزی در این افراد بالاتر است. کمک‌های اولیه معمولی مانند تحت فشار قرار دادن، بالاتر گرفتن و کمپرس سرد می‌توانند بیشتر خونریزی‌های ناشی از بریدگی را بند بیاورند. خطر بیشتری که این بیماران را تهدید می‌کند خونریزی داخلی است، خصوصا خونریزی داخل مفصلی که برطرف کردن آن دشوارتر است و علاوه بر دردناک بودن اگر مزمن شود باعث اختلال در کارکرد مفصل می‌شود.
به طور معمول بیماری که دچار هموفیلی می‌باشد در آزمایش خون دارای APTT غیرطبیعی است اما سایر آزمایش‌های وی طبیعی است. هموفیلی اگر به علت کمبود فاکتور 8 یا 9 باشد از نظر بالینی فرقی ندارد، بنابراین هر فرد با سابقه خونریزی و APTT غیرطبیعی باید از نظر کمبود این دو فاکتور مورد ارزیابی قرار گیرد.
گاهی اوقات افراد تصور می‌کنند با افزایش سن شدت بیماری بیشتر می‌شود اما از آنجا که هموفیلی یک اختلالی است که از کمبود فاکتورهای انعقادی ناشی می‌شود و چون این کمبود همواره بدون تغییر باقی می‌ماند، افزایش سن تاثیری در شدت بیماری نخواهد داشت.
یکی دیگر از بدفهمی‌های مربوط به هموفیلی این است که مصرف قرص‌های آهن یا ویتامین‌ها می‌تواند باعث درمان و یا بهبود وضعیت این بیماران شود اما این طور نیست و تنها راه درمان، تزریق فاکتوری است که هموفیلی از کمبود آن ناشی شده است. هموفیلی از نظر شدت به 3دسته تقسیم می‌شود: خفیف (فعالیت انعقادی بالای 5 درصد)، متوسط (فعالیت انعقادی بین 5 ـ 1 درصد) و شدید (فعالیت انعقادی کمتر از 1درصد). هموفیلی تنها از طریق ارثی منتقل می‌شود و امکان مسری بودن آن وجود ندارد.
امروزه با درمان‌های پیشگیرانه (یعنی همان تزریق فاکتور انعقادی) افراد مبتلا به هموفیل قادرند همانند افراد سالم از یک زندگی عادی برخوردار شوند. والدینی که کودکان هموفیلی دارند باید بیشتر مراقب کودکان خود باشند و از آنها بخواهند تا در محیط‌های امن‌تری بازی کنند. البته به یاد داشته باشید هر فرد مبتلا به هموفیلی، خصوصا انواع شدید، می‌تواند بدون علت مشخصی دچار خونریزی شود. بنابراین اگر از کودک غافل شوید ممکن است با پیامدهای ناگواری روبه‌رو شوید. بنابراین بهتر است فاکتورهای انعقادی را بموقع تزریق کنید و روش‌های مقابله با آسیب را از پزشک یاد بگیرید.
MAHU Thinks About Society Health
