در مورد سندرم داون چه می دانید؟

سندرم داون (مونگولیسم) با شیوع یک مورد در هر ۷۰۰ زایمان منتج به تولد نوزاد زنده، به عنوان شایع‌ترین اختلال ژنتیکی شناخته می‌شود. درصدی از جنین‌های مبتلا به سندرم داون پیش از تولد می‌میرند. جنین‌های مبتلا به سندرم داون دارای یک کروموزوم اضافی ۲۱ هستند. با توجه به شیوع نسبتا زیاد سندرم داون، روش‌های گوناگونی برای نشخیص پیش از تولد این ناهنجاری ابداع شده است.

اما به دلایل متعدد (مانند احتمال خطر سقط جنین و هزینه زیاد انجام تست) امکان استفاده از این روش‌ها برای تمامی زنان باردار وجود ندارد به همین دلیل در سالیان اخیر انواع گوناگونی از روش‌های غربالگری برای شناسایی زنان بارداری که احتمال ابتلا جنین آنان به سندرم داون بالاست ابداع شده است. در صورتی که نتیجهٔ تست غربالگری مثبت باشد برای این گروه از زنان باردار تست‌های تشخیصی انجام می‌شود.

آمنیوسنتز و cvs (به دست آوردن سلول‌های جنینی و بررسی کروموزومی آن‌ها) از جمله تست‌های مذکور به شمار می‌روند. تفاوت روش‌های تشخیصی و غربالگری در این است که در تست تشخیصی یک نتیجهٔ مثبت به معنی وجود قطعی بیماری یا وضعیتی خاص است اما در تست غربالگری هدف از انجام تست ارزیابی ریسک وجود بیماری یا یک وضعیت خاص است. پس در تست‌های غربالگری یک نتیجهٔ مثبت تنها افزایش ریسک را نشان می‌دهد و این روش‌های تشخیصی بی‌خطر و کم هزینه‌اند.

بروز سندرم داون با سن زن باردار ارتباط مستقیم دارد به طوری ک خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم دارون تا سی سالگی تقریبا ثابت و حدود ۱ در ۱۰۰۰ است اما پس از آن به صورت تصاعدی افزایش می‌ابد به طوری که در ۳۵ سالگی به ۱ در ۲۵۰ و در چهل سالگی به ۱ در ۷۵ می‌رسد با این حال ۸۰% موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال بروز می‌کند زیرا تعداد بارداری در این سنین بیشتر است پس نتیجه می‌گیریم تمام خانم‌های باردار صرف نظر از سن آن‌ها باید آزمایش‌های غربالگری سلامت جنین را انجام دهند.

انواع تست‌های سندرم داون:

مرحلهٔ اول:
بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری مقدار کمی از خون مادر به منظور اندتازه گیری سطح پروتئین‌های خاصی که در طی بارداری تولید می‌گردند گرفته می‌شود. سونوگرافی NTنیز در این مرحله انجام می‌شود و با تلفیق نتایج سونوگرافی و آزمایش خون احتمال ابتلا جنین به سندرم داون و تریزومی ۱۸ و ۱۳ بررسی می‌گردد اگر نتایج نشان دهندهٔ ریسک بالای ابتلا جنین به هر یک از بیماری‌ها باشد تست تشخیصی CVS (نمونه برداری از پرزهای جفتی) برای تایید نتایج پیشنهاد می‌گردد.

مرحلهٔ دوم:
اگر نتایج مرحلهٔ اول نشان دهندهٔ ریسک بالایی نباشد مادر باید بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۷ تست‌های مرحلهٔ دوم را انجام دهد.

از نتایج مرحلهٔ اول و دوم نتیجهٔ نهایی و کاملی به دست می‌آید که میزان ریسک ابتلا جنین به سندرم داون و تریزومی ۱۸ و اختلالات لولهٔ عصبی و سندرم SLOS و تشخیص عوارض نامطلوب بارداری را نشان می‌دهد.

تفسیر آزمایش‌ها:
آزمایش‌های غربالگری حساسترین تست‌ها از این نظر هستند و حدود ۹۰% تا ۹۵% موارد تریزومی ۱۸ و اختلالات لولهٔ عصبی و سندرم داون را تشخیص می‌دهند. در پایان ذکر این نکته ضروری می‌نماید که کالج طب زنان و زایمان امریکا توصیه می‌کند که تمامی زنان باردار در هر سنی مورد آزمایش‌های غربالگری قرار گیرند.

پانوشت: متن از خانم دکتر شهلا شفایی - متخصص زنان و زایمان